Down syndrome termasuk golongan penyakit genetik, namun bukan penyakit keturunan. Disebut sebagai penyakit genetik karena cacat penyakit ini terdapat pada materi genetik. Tubuh manusia terdapat sel-sel, dalam sel terdapat sel inti, yang di dalamnya terdapat kromosom. Pada orang normal, kromosom berjumlah 46. Sedangkan pada penderita down syndrome berjumlah 47 kromosom.

Jika kita amati, penderita down syndrome memiliki wajah yang hampir sama. Mata sipit membujur ke atas, jarak kedua mata jauh dengan hidung yang rata, hidung kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar dan telinga yang terletak lebih rendah. Jari-jarinya sangat pendek, tangannya berlengan pendek, tubuh pendek dan cenderung gemuk.

Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orangtua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

Down syndrome banyak dilahirkan oleh wanita yang di atas 35 tahun. karena sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Karena itu, pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna.

Hingga saat ini belum ditemukan obat bagi penderita down syndrome, karena sel benih yang dibawa dari dalam kandungan cacat.Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, dapat dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini dapat dilatih dan dididik menjadi manusia mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.
Untuk mencegah penyakit ini, dokter menyarankan para wanita untuk tidak hamil di usia 35 tahun ke atas.